Revisión publicada por los Dres Alejandro Velasco, Víctor M. Velasco, Fernando Rosas, Juan F. Betancourt,Juan Baena, Alexander Álvarez; Alirio Balanta en la Rev Colomb Cardiol 2009; 16: 71-75
Resumen:
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una entidad de reciente descripción gracias a los avances diagnósticos en genética y electrofisiología. Consiste en una patología hereditaria que se caracteriza por la inducción de taquicardia ventricular bidireccional en la presencia de catecolaminas sin una anormalidad estructural cardiaca de base. Mutaciones en el gen RyR2 del receptor de rianodina se han identificado como responsables por la forma hereditaria autosómica dominante, mientras que mutaciones en el gen de la calsecuestrina CASQ2 se relacionan con formas autosómicas recesivas. La edad media de inicio es entre los siete y los nueve años de edad, y sus implicaciones clínicas van desde síncope hasta muerte súbita. Su diagnóstico se confirma documentando la inducción de taquicardias ventriculares con una prueba de esfuerzo o durante una infusión de agentes simpaticomiméticos como isoproterenol, apoyado con la codificación de los genes RyR2 o CASQ2. El manejo farmacológico con anti-arrítmicos aun no ha demostrado eficacia por lo que la implantación de cardiodesfibriladores se mantiene como una opción válida. Para casos especiales una alternativa es la denervación simpática cardiaca. Esta entidad abre un campo en la investigación de nuevos medicamentos antiarrítmicos y de la posible utilización de la terapia génica en electrofisiología.

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