Artículo publicado por los Dres María Griselda Gómez, Carmen Varas, Miguel Morales, Fernando Bonacic, Mariela Álvarez , Ana Rojas en Rev Chil Cardiol 2013; 32: 28-33
Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debido al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida (GB3).
La afectación cardíaca reduce expectativa y calidad de vida.
Objetivo: Describir compromiso cardiológico de 38 pacientes con EF, diagnosticados y estudiados multidisciplinariamente. Destacar alta prevalencia en esta región.
Método: A partir de caso índice, se aplica encuesta y elabora familiograma de 5 familias. Estudio genético y enzimático de 65 sospechosos confirma 38 afectados (25 Mujeres y 13 hombres) evaluados multidisciplinariamente con Electrocardiograma, Ecocardiograma y exámenes de laboratorio.
Resultado: Compromiso cardiológico en 66% de adultos, no presente en niños. Cardiopatía hipertrófica (CH) fue el hallazgo cardiológico más frecuente (56% de adultos) presente en 63% de los hombres y en 52% de las mujeres. En mayores de 40 años, 100% de hombres y 82% de mujeres están afectados. La edad promedio fue 38 en hombres y 57 en mujeres.
Cardiopatía dilatada 26% en su mayoría asociado a CH. Insuficiencia valvular mitral leve en 47%, con predominio femenino, PR corto en 7 mujeres, fibrilación auricular 2 mujeres y 1 hombre, TPSV 1 mujer, BAV completo 1 hombre. Sin eventos coronarios.
Conclusión: La afectación cardíaca en nuestro grupo es similar a la reportada internacionalmente. Dada la alta prevalencia que tiene esta patología
en nuestro medio, frente a un paciente no hipertenso con hipertrofia ventricular debería descartarse EF. Evaluación dermatológica y oftalmológica apoyaría diagnóstico presuntivo antes de confirmación enzimática o estudio genético.
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